O que é a bilirrubina?
A bilirrubina é um produto que confere coloração amarela e que resulta da degradação da hemoglobina, presente nos glóbulos vermelhos, que ao serem renovados libertam esta substância. A bilirrubina existe normalmente no sangue em pequenas quantidades. Em condições normais a bilirrubina é conjugada no fígado numa forma que pode ser eliminada através das fezes. As alterações no processo de conjugação podem causar alteração dos valores de bilirrubina total e não conjugada/indireta, acima dos valores considerados normais.
Porque é que algumas crianças têm esta síndroma?
A síndroma de Gilbert resulta da deficiência parcial de uma enzima existente no fígado, cujo nome é UDP-glucuronosiltransferase, codificada pelo gene UGT1A1 localizado no cromossoma 2 que fica com um funcionamento de 20-30% em relação ao normal.
Cada gene é constituído por dois alelos (um alelo materno e um paterno). Esta doença é autossómica recessiva, ou seja, os dois alelos que constituem o gene responsável pela síndroma de Gilbert têm, necessariamente, que estar ambos alterados.
Esta síndroma afeta maioritariamente as crianças de raça caucasiana e o género masculino. O diagnóstico é feito habitualmente na adolescência.
Quais são os sintomas?
A maioria dos casos permanece sem sintomas durante toda a sua vida.
As situações de stress como o jejum, desidratação, infeções, exercício físico, consumo de álcool ou o período menstrual desencadeiam os sintomas. Habitualmente a icterícia aparece como único sinal, sendo que a conjuntiva ocular fica com uma coloração amarela mas também pode existir em toda a pele. Durante os períodos em que a icterícia aparece, raramente, pode estar acompanhada de dor abdominal, náuseas, perda de apetite, prurido (comichão), fadiga, dificuldade na concentração e/ou ansiedade.
Nos intervalos, fora dos episódios de stress, as crianças permanecem sem qualquer sintoma.
Os recém-nascidos com síndroma de Gilbert quando têm icterícia, habitualmente, apresentam valores de bilirrubina mais elevados e duração mais prolongada da icterícia.
O exame físico da criança não mostra nenhuma alteração.
É um motivo de consulta comum?
Esta variante não é rara uma vez que afeta entre 4% e 16% da população.
Como se faz o diagnóstico?
O diagnóstico é clínico. Nas crianças que não têm sintomas o diagnóstico pode ser feito quando por outro motivo são realizadas análises sanguíneas e é constatado um aumento da bilirrubina não conjugada/indireta, de cerca de 3-6 mg/dL (cuja intensidade pode oscilar, mas habitualmente não mais de 3 mg/dL). O valor de bilirrubina direta deverá estar dentro do normal. O valor de bilirrubina total está aumentado até um máximo de 5-6 mg/dL. Se forem realizados outros exames sanguíneos, estes serão normais.
Para fazer o diagnóstico de síndroma de Gilbert é suficiente reconhecer a clínica e evitar a realização de análises sanguíneas ou exames de imagem desnecessários.
O estudo genético molecular está disponível mas não é necessário para o diagnóstico.
Como se faz o tratamento?
Não requer tratamento. Quando existem sintomas estes desaparecem espontaneamente.
Qual é o prognóstico?
O prognóstico é excelente. É uma variante do normal à qual não estão associadas complicações. Pode existir transmissão familiar às gerações seguintes.
As crianças podem consumir qualquer fármaco uma vez que só existe interferência com alguns antineoplásicos e antirretrovíricos.
É aconselhado fazer uma alimentação variada e equilibrada de forma frequente para evitar os períodos de jejum prolongado.
Consulte sempre o médico de família ou o pediatra em caso de dúvidas. Será feita uma história clínica detalhada e um exame físico completo.
A síndroma de Gilbert é um marcador, para o próprio e para os outros, que o corpo foi sujeito a uma sobrecarga de bilirrubina, sendo o resultado estético: fica-se com os olhos amarelos.
Se não quer ter os olhos amarelos, não faça jejum prolongado, durma bem, tenha uma vida calma, equilibre-se! Tudo isso faz bem à sua saúde!
Conselhos para crianças e adolescentes com síndroma de Gilbert e para… todos!
Por Maria Miguel Gomes, com a colaboração de Henedina Antunes, Assistente Graduada Sénior no Serviço de Pediatria do Hospital de Braga, Professora de Pediatria na Escola de Ciências da Saúde e Investigadora no ICVS e ICVS/3B’s.
Fonte: Educare por indicação de Livresco
Sem comentários:
Enviar um comentário